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I ricercatori sono più vicini a un test sui biomarcatori per la diagnosi di autismo

Un nuovo studio si rivolge alla metabolomica per aiutare a rilevare il disturbo dello spettro autistico nei bambini.

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I ricercatori dell'UC Davis MIND Institute e NeuroPointDX hanno trovato un gruppo di metaboliti del sangue che potrebbe portare a un test affidabile di biomarker per rilevare il disturbo dello spettro autistico (ASD) nei bambini.

Attualmente, nessun test di biomarker esiste per il disturbo dello sviluppo e gli schemi comportamentali per la diagnosi non diventano evidenti fino all'età di 2-4. Di conseguenza, i ricercatori si sono rivolti alla metabolomica nella speranza di stabilire il primo test per accelerare la diagnosi.

"Quando arrivi alla metabolomica, stai osservando come funziona il corpo, non solo i geni che ha", ha dichiarato David G. Amaral, direttore della ricerca presso il MIND Institute.

Come parte del Children's Autism Metabolome Project (CAMP), il più grande studio metabolomico per l'identificazione delle firme diagnostiche, i bambini 1,100 - 516 con ASD - da 18 a 48 mesi, sono stati reclutati da vari centri negli Stati Uniti.

I partecipanti sono stati sottoposti a esami fisici, neurologici e comportamentali. Sono stati raccolti anche campioni di sangue e storie mediche. I metaboliti del sangue, in particolare gli amminoacidi (AA), sono stati confrontati nel campione CAMP dei bambini 516 con ASD e 164 che dimostrano lo sviluppo tipico.

"La disregolazione del metabolismo dell'AA è stata identificata confrontando i metaboliti plasmatici di bambini 516 con ASD con quelli di 164 bambini in età tipicamente evolutiva (TYP) reclutati in CAMP. I soggetti ASD sono stati stratificati in sottopopolazioni basate su fenotipi metabolici condivisi associati alla disregolazione degli aminoacidi a catena ramificata (BCAA) ", si legge nello studio.

Secondo i risultati, la percentuale di 17 dei bambini con ASD mostrava concentrazioni di aminoacidi specifici nei loro campioni di sangue. "Abbiamo identificato gruppi di AA con correlazioni positive che, come gruppo, erano negativamente correlate con i livelli di BCAA nell'ASD. Gli squilibri tra questi due gruppi di AA hanno identificato tre metabotipi di disregolazione dell'acido acido associati (AADM) associati all'ASD. "

"La combinazione di glutammina, glicina e ornitina AADM ha identificato una disregolazione nel metabolismo di AA / BCAA che è presente in 16.7% dei soggetti CAMP ASD ed è rilevabile con una specificità di 96.3% e un PPV di 93.5%."

La scoperta e l'utilizzo dei metabotipi dell'ASD può portare a test metabolici per la diagnosi precoce e successivi interventi terapeutici mirati, dicono i ricercatori.

"La visione a lungo termine è, una volta che siamo stati in grado di analizzare tutti i dati da CAMP, avremmo una serie di pannelli", proclamò Amaral. "Ognuno di questi sarebbe in grado di rilevare un sottoinsieme di bambini con autismo. In definitiva, la metabolomica potrebbe essere in grado di identificare la maggior parte dei bambini con autismo. "

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Psichiatria biologica

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